Le malattie genetiche rare sono quelle malattie la cui prevalenza sulla popolazione non supera i 5 casi su 10mila persone (0,05%), ma che affligge complessivamente migliaia di persone in Italia e in Europa. Tra le oltre 7000 malattie generiche rare finora diagnosticate, c’è una malattia che in Italia colpisce oltre 960 persone, di cui la maggior parte è al di sotto dei 16 anni. A livello mondiale, la SMA è la prima causa genetica di mortalità infantile, colpendo un neonato su 10mila nati.

Cos’è la SMA?

La SMA, o Atrofia Muscolare Spinale, è una malattia caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, essenziali per il controllo della muscolatura volontaria, che comporta conseguentemente debolezza e atrofia muscolari progressive, rendendo difficili o impossibili movimenti semplici o funzioni vitali come deglutire o tenere dritto il capo. Esistono quattro forme di SMA la cui gravità dipende dai sintomi manifestati, ma anche dall’età di esordio: più tardi si presenta, minore è la gravità e maggiore la prospettiva di vita.

I quattro volti della SMA

Esistono quattro tipologie di SMA. La forma più grave è la SMA di tipo I o malattia di Werdnig-Hoffmann: fa il suo esordio entro i 6 mesi dalla nascita e si manifesta in modo evidente poiché il bimbo non riesce ad avere il controllo del capo e a mantenere la posizione seduta senza sostegno, capacità che entro i sei mesi dovrebbero essere acquisite. Questa forma può causare la morte in tenera età, comportando anche insufficienze respiratorie e infezioni polmonari. Tuttavia, i sintomi sono così chiari che dovrebbero spingere i genitori e i pediatri ad agire e approfondire tempestivamente.

La SMA di tipo II, o malattia di Dubowitz, fa il suo esordio dai 7 ai 18 mesi: il bambino sa stare seduto, ma non acquisisce la capacità di camminare in autonomia. Anche questa forma può portare a problemi respiratori e all’uso di sedie a rotelle per muoversi, tuttavia l’aspettativa di vita può andare oltre l’età adulta. I sintomi come tosse, rigidità articolare, disturbi nella deglutizione e nella respirazione e i problemi alla colonna vertebrale sono degli indicatori evidenti che portano subito ad approfondire la situazione.

La SMA di tipo III, nota anche come malattia di Kugelberg-Welander, viene diagnosticata dopo i 18 mesi di vita ma a differenza della seconda, porta a un’aspettativa di vita normale. I bambini camminano autonomamente, ma a lungo andare, durante la crescita, potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle. In questo caso le capacità motorie acquisite come la deambulazione sembrano piano piano ridursi o sopraggiungono scoliosi e difficoltà nella deglutizione che inducono a indagini mediche.

L’ultima, la SMA di tipo IV, ha il suo esordio tardivo durante l’adolescenza, ma i sintomi possono manifestarsi in maniera acclarata anche verso i 35 anni. Comparendo tardivamente, le conseguenze dal punto di vista motorio in genere sono lievi: si manifesta gradualmente con debolezza, tremori e contrazioni muscolari.

Diagnosi

La diagnosi avviene tramite un esame di genetica molecolare che permette di scoprire se esiste una mutazione del gene SMN1, ossia la mutazione che causa la SMA. Altri esami permettono poi di escludere altre patologie. La diagnosi tempestiva permette di agire in modo da massimizzare l’efficacia della presa in carico. In Italia è stato inoltre avviato un progetto pilota di screening neonatale, che però non è ancora diffuso: attualmente esiste solo in Lazio e Toscana.

Giocare d’anticipo

I genitori però possono “giocare d’anticipo“. La SMA è una malattia genetica che si trasmette per via ereditaria solo se entrambi i genitori sono portatori sani della stessa mutazione del gene SMN1. Ecco che un esame di genetica molecolare per i genitori da effettuarsi prima di un’eventuale gravidanza, può aiutare a sviare ogni dubbio e ogni preoccupazione.

Un supporto per condividere e stimolare la ricerca

Per coloro che convivono con questa malattia genetica, pazienti e familiari, esistono associazioni che aiutano a orientarsi e supportano le famiglie da molti punti di vista, anche solo con la condivisione di esperienze e fatiche: esiste l’Associazione Famiglie (SMA), fondata nel 2001 da un gruppo di genitori, e l’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili (ASAMSI), istituita nel 1985 al fine di stimolare la ricerca.

FONTE: Focus

A cura di
Redazione