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Con il termine di distrofinopatie, si definiscono le malattie muscolari dovute ad un difetto di distrofina (proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare). Di grandi dimensioni, la distrofina è legata a molte altre proteine della membrana muscolare e sembra svolgere sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.

L’assenza completa di distrofina determina la distrofia muscolare tipo Duchenne. Una sua alterazione qualitativa o quantitativa provoca varianti più lievi della malattia o con quadri clinici diversi. La variante allelica classica è detta, distrofia muscolare tipo Becker: forma che ricalca, in modo più lieve o con prognosi migliore, l’andamento della Duchenne. Esistono poi altre forme, che spesso vengono incluse solo per “abitudine/semplicità”, sotto la definizione di distrofia di Becker, le quali presentano manifestazioni minime: solo crampi, mialgie da sforzo, problemi cardiaci e così via.

La distrofia di Duchenne è una malattia degenerativa della muscolatura scheletrica che esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno motorio può essere individuato anche prima dei 2 anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante, prima della comparsa delle difficoltà motorie, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. La malattia avanza negli anni, determinando un progressivo e generalizzato difetto di forza. Se bene in ogni individuo sia possibile un diverso andamento clinico, in linea di massima la storia naturale della distrofia di Duchenne determina la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età. Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura cardiaca e respiratoria. Non vengono invece interessati i muscoli oculari estrinseci (quelli che consentono di muovere gli occhi) ed è poca coinvolta la muscolatura mimica del volto.

Se bene il coinvolgimento della muscolatura sia generalizzato, alcuni gruppi muscolari sono più interessati di altri e questo può determinare coinvolgimenti asimmetrici e favorire lo sviluppo di retrazioni articolari e scoliosi.

Altri aspetti della distrofia di Duchenne

Bisogna soffermarsi innanzitutto sugli eventuali disturbi dell’apprendimento. Infatti, è noto dagli studi effettuati che un terzo circa dei bambini infetti può presentare dei problemi nell’apprendimento della lettura e della scrittura. A tal proposito va considerato che l’inserimento scolastico è un momento cardine della vita di un bambino e la soddisfazione che il piccolo paziente può trarre dalla scuola è molto importante, dal momento che si tratta di un’area “normale” per bimbi che dal punto di vista motorio si trovano invece spesso in svantaggio rispetto ai coetanei. Fondamentale, quindi, è una valutazione adeguata al fine di trovare il sistema migliore per aiutare i bambini che ne hanno bisogno. Il problema deriva dal fatto che la proteina distrofina è normalmente presente, e di conseguenza assente o ridotta rispettivamente nella Duchenne o Becker, anche in alcune aree del SNC, nelle quali non è completamente nota la sua funzione.

Si tratta comunque di aree altamente specializzate. Tuttavia, non tutti i bambini affetti da Duchenne, l’assenza di distrofina corrisponde a reali difficoltà cognitive, anzi, questo può verificarsi in una limitata percentuale di casi.

Come già detto, nella sua forma classica, la distrofia di Becker ricalca il tipo di andamento della Duchenne. Rispetto ad essa, tuttavia, l’esordio è più tardivo (intorno agli 8 anni) e la progressione più lenta e meno severa. Raramente viene coinvolta in modo significativo la muscolatura respiratoria, mentre resta rilevante il problema cardiaco che costituisce spesso l’elemento determinante per la prognosi.

Altre forme sempre legate ad alterazioni qualitative o qualitative della distrofina determinano invece quadri molto diversi, nei quali il coinvolgimento della muscolatura scheletrica è minimo (o magari solo crampi, dolori muscolari dopo lo sforzo). In questi casi la funzionalità motoria è sostanzialmente conservata, ma spesso l’interessamento cardiaco è molto importante e finisce con il determinare la prognosi. Talvolta lo scompenso cardiaco è il sintomo d’esordio, in soggetti adulti che avevano svolto fino a quel momento una vita del tutto normale, praticando anche attività sportiva. Nei casi con sintomatologia muscolare minima, o anche nelle forme più lievi, è possibile che si arrivi alla diagnosi per un riscontro occasionale di iperCKemia, cioè quando, nell’ambito di accertamenti effettuati per controlli di routine (ad esempio prima di un’anestesia generale) o in occasione di banali episodi infettivi, si riscontrano valori elevati di CK (enzimi muscolari) e quindi si procede ad ulteriori indagini.

Duchenne e attività fisica

Al momento non vi sono studi che consentono di dare inequivocabili indicazioni sull’effetto dell’attività fisica sul muscolo distrofico. Sembra tuttavia che esercizi aerobici a basso impatto e nel rispetto della sensazione soggettiva di fatica non danneggino il muscolo e anzi, possono dare un lieve beneficio. Va invece evitata un’eccessiva attività fisica e soprattutto quelle che determinano una contrazione muscolare eccentrica. Sicuramente la scelta dell’attività fisica dev’essere rispettosa, nei limiti del possibile, dei desideri ed eventualmente delle paure del bambino.

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Riferimenti Bibliografici
Macchi C. – Metodologia e Didattica delle Attività Fisiche Adattate (AFA) – 2012;

A cura di
Dott.ssa Marta Doria e Dott. Gianmaria Celia