Con il termine di distrofinopatie, si definiscono le malattie muscolari dovute ad un difetto di distrofina (proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare). Di grandi dimensioni, la distrofina è legata a molte altre proteine della membrana muscolare e sembra svolgere sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa. L’assenza completa di distrofina determina […]