La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore (canali ionici) che, a sua volta, provoca delle modificazioni caratteristiche dell’elettrocardiogramma ed una predisposizione ad aritmie ventricolari maligne.

A scoprire che si tratta di un’anomalia genetica già presente dalla nascita, è stato il Policlinico San Donato di Milano. Gli esperti dicono che purtroppo gli esami classici che si possono fare non la evidenziano. È una delle bradiaritmie che potrebbe essere stata la causa della morte del calciatore Davide Astori.
Lo studio che per la prima volta descrive questa particolare anomalia elettrica, che sta alla base della fibrillazione ventricolare, è stato pubblicato sulla rivista American College of Cardiology.

Lo studio della malattia
Per capire come poter intervenire su questa particolare malattia sono state condotte molte ricerche. In una di queste sono stati presi in esame sia quei pazienti che hanno subito un infarto e che poi sono tornati a condurre la loro vita normale, sia pazienti che hanno manifestato sintomi potenzialmente legati ad un infarto imminente.

L’aspetto su cui i medici hanno posto l’attenzione è il fatto che solitamente anomalie come aritmie e fibrillazioni si individuano attraverso un normale elettrocardiogramma. In questo caso però i semplici esami non bastano per poter selezionare i pazienti a rischio. Infatti, capita molto spesso che il primo sintomo della malattia possa essere la morte stessa, e nel 70% dei casi l’elettrocardiogramma fatto anche poco prima risulterebbe completamente normale.

Per questa ragione, molte persone convivono fin dalla nascita con questo difetto genetico senza però esserne al corrente. Quindi, pur essendo molto virtuosi con i controlli, non si riesce ad eliminare il rischio della morte improvvisa.

Ma come si comporta la malattia?
La sindrome di Brugada come abbiamo visto, rientra in un gruppo specifico di patologie che per loro natura sono silenti, questo fino a quando non si presenta all’improvviso. I medici per arrivare a fare un profilo preciso della malattia hanno messo in piedi una vera e propria simulazione, la quale ha dato un quadro più chiaro del decorso degli eventi.

Si tratta di cellule dormienti che ad un certo punto “esplodono” con il risultato di generare una paralisi elettrica completa del cuore. La conseguenza sarà l’arresto cardiaco e la morte improvvisa.
A generare l’esplosione di queste cellule dormienti possono essere diverse cause, come ad esempio una semplice febbre o un pasto eccessivamente abbondante. Potrebbe anche accadere durante il sonno.

Davide Astori: il “guasto” genetico al cuore
La morte di Davide Astori, calciatore della Fiorentina, è rimasta in parte avvolta nel mistero. Fin dalle prime analisi dopo il suo decesso, i medici avevano capito che il problema riguardava il cuore e che ciò che lo aveva condotto alla morte era stato un difetto di funzionamento dell’organo in questione.

Quanto si evince dalla scoperta fatta al policlinico San Donato di Milano ci porta a rivedere quello che era un interrogativo fino ad oggi privo di risposte del tutto esaustive. L’anomalia genetica che ha portato il cuore di Davide Astori a fermarsi potrebbe essere stata proprio la sindrome di Brugada, o qualche patologia similare. Un difetto genetico del cuore che dai controlli di routine a cui si sottopone regolarmente un calciatore non poteva essere visto.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Brugada?
I sintomi della Sindrome di Brugada sono causati dalle aritmie ventricolari:

• Svenimenti: sono provocati dalla contrazione rapida e non efficace dei ventricoli (tachicardie ventricolari e torsioni di punta) che solitamente dopo qualche secondo ritorna normale;
• Morte cardiaca improvvisa: è la manifestazione più tragica, di solito si verifica in soggetti tra i 25 e i 50 anni ma può avvenire anche in età differenti.

Casi di morte improvvisa a riposo o nel sonno sono frequenti. Nella maggior parte dei casi la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi). I pazienti possono anche riferire palpitazioni o sensazione di mancamento.

Come poter affrontare questa sindrome?
Il fatto che non si possa vedere, non significa che i medici non siano riusciti di individuare quali possono essere i valori indicanti un possibile rischio. Di conseguenza hanno potuto tracciare una linea da seguire per arginare il problema.
Lo studio che hanno condotto ha evidenziato che per sviluppare un’aritmia potenzialmente letale è sufficiente un’area anomala di almeno 4 cm quadrati.

“Abbiamo evidenziato la possibilità di eliminare quelle isole di tessuto elettricamente anomale” ha detto il professor Pappone “utilizzando delle onde di radiofrequenza di breve durata con l’obiettivo di riportare le cellule a un corretto funzionamento elettrico. Fino ad ora, la procedura che abbiamo appena descritto è stata applicata a 350 pazienti, e i risultati hanno mostrato una completa normalizzazione dell’elettrocardiogramma. Cosa molto importante, nessuno dei pazienti sottoposti a questa procedura ha poi successivamente manifestato sintomi o aritmie ventricolari”.

Nei pazienti affetti da Sindrome di Brugada, si raccomanda di evitare l’esposizione alle situazioni che scatenano gli episodi aritmici. Si consiglia, inoltre, di evitare i farmaci (ad esempio Flecainide o Propafenone) che possono accentuare le alterazioni elettriche e favorire l’insorgere di aritmie ventricolari pericolose.

Riferimenti bibliografici
Brugada P, Brugada J. – Right Bundle Branch Block, Persistent ST Segment Elevation and Sudden Cardiac Death: a Distinct Clinical and Electrocardiographic Syndrome. A Multicenter Report – 1992; 20: 1391-6;

Allocca G., et al. – Risk Stratification in Brugada Syndrome: a Prospective Study – 2010;

Delise P., et al. – La Scelta dell’ICD nella Sindrome di Brugada si Basa sulla Inducibilità di Aritmie allo Studio Elettrofisiologico. Convegno Internazionale del Dipartimento Cardiologico De Gasperis. Viareggio: J Medical Books. – 2008;

A cura di
Dott. Gianmaria Celia e Dott.ssa Marta Doria